Los datos genéticos de las poblaciones contemporáneas son de gran importancia para la reconstrucción de la historia de los grupos humanos. Los primeros datos sobre los grupos sanguíneos ABO y Rh, pusieron de manifiesto la singularidad de la población vasca en el Occidente de Europa, singularidad que se refiere no a la existencia de caracteres exclusivos de los vascos sino a su frecuencia diferencial en relación a otras poblaciones europeas. Así, se describió a los vascos como la única población europea cuya frecuencia para el alelo d (que determina el carácter Rh negativo) era superior a 0. 50, lo que dio lugar a la hipótesis de que la población vasca representaría uno de los pocos residuos de la población preneolítica original de Europa occidental (Mourant 1949 y 1976); es decir, que los grupos humanos de los Pirineos occidentales se mezclaron en menor medida con poblaciones inmigrantes (que poseían altos valores del alelo D o Rh positivo) que el resto de los grupos europeos originales. Desde estos primeros datos a la actualidad, se ha realizado el estudio de numerosos polimorfismos genéticos (grupos sanguíneos, proteinas, enzimas, HLA y DNA), principalmente en el País Vasco peninsular. En lo que se refiere a la provincia de Bizkaia, algunos estudios han puesto de relieve la existencia de una heterogeneidad genética entre diversas regiones (Arratia, Gernika, Durango, Uribe, Markina, Lea y Bilbao), atribuida a factores de aislamiento geográfico (valles) y administrativo (merindades) (Agirre y col. 1991). Aunque esta heterogeneidad genética ha sido rebatida por otros autores (Calafell, F. y Bertranpetit, J., 1994), no debe desestimarse la estructuración geográfica como factor responsable de un tipo determinado de demografía en el País Vasco. Un estudio sobre la consanguinidad en Bizkaia ha puesto de relieve el elevado coeficiente de consanguinidad en el Valle de Karrantza en relación a los registrados en la zona costera y en el Valle de Arratia, encontrando asimismo una significativa diferencia entre la costa-este y la costa-oeste de Gernika, con un valor superior de consanguinidad en la primera (Zudaire, 1986). Un completo estudio biodemográfico de la población del Valle de Orozco (s. XVI-XX) fue realizado por J. A. Peña en su tesis doctoral (1989). En la actualidad contamos con numerosa información sobre polimorfismos genéticos clásicos, que nos indica que para ciertos alelos, la población vasca actual presenta frecuencias génicas que ocupan una situación extrema en el rango de distribución de las poblaciones europeas (elevados valores de los alelos 0 y d y valores mínimos para otros, como los alelos B, FYa, EsD2, PGDc, ADA2, ACPc y GC1F). Estas características genéticas de los vascos son interpretadas como producto de una diferenciación genética antigua, mantenida posteriormente por endogamia (menor mezcla genética con otros grupos). Aunque la antigüedad de esta diferenciación es aún controvertida, una hipótesis plausible es la que se remonta al Paleolítico Superior-Mesolítico, hace unos 15.000-10.000 años, época en la que Europa estaba habitada por pequeños grupos de cazadores-recolectores aislados entre si; éstas son las condiciones idóneas para la actuación de la deriva genética, proceso evolutivo que provoca una fluctuación al azar de las frecuencias génicas y cuyo resultado sería la diferenciación de los distintos grupos humanos dispersos por Europa. En la Europa atlántica, pudo acentuarse el aislamiento geográfico por el ascenso del nivel marino acontecido en el Mesolítico, que condujo a la desaparición de la plataforma costera. Además hay que tomar en consideración que a finales del Paleolítico, la mayoría de los yacimientos arqueológicos se sitúan en cotas de baja altitud y en las proximidades de la costa, y serían por tanto los habitantes de Santimamiñe, Ekain, Lumentxa, Sta. Catalina,... entre otros, los protagonistas del proceso evolutivo que hemos descrito, que conduciría a la diferenciación antropológica (genética y craneal) que observamos actualmente en los vascos (de la Rúa, 1995). Los datos genéticos de los vascos y de otros grupos, considerados conjuntamente mediante métodos multivariantes, nos permiten tener una visión sintética de las relaciones interpoblacionales, que pueden plasmarse en distintos tipos de representaciones (por ejemplo, dendrogramas y mapas genéticos). La interpretación de los mapas genéticos necesita de la concurrencia de otras fuentes (históricas, arqueológicas, lingüísticas, etnográficas). El grupo de Cavalli-Sforza ha interpretado la diversidad genética de las poblaciones europeas actuales en términos de migraciones antiguas, siendo la difusión de la agricultura y la domesticación desde Anatolia Central ocurrida a partir del Neolítico, el principal argumento del modelo propuesto para explicar la formación de los gradientes genéticos que observamos actualmente. Este es un modelo de difusión de las poblaciones campesinas neolíticas con mezcla con los grupos mesolíticos locales, lo que conduciría a reducir la diferenciación antropológica de los grupos europeos locales. Actualmente se considera que los vascos y otros grupos del Norte de Europa representan el remanente de diferencias más claras existentes entre las poblaciones preneolíticas que se han ido diluyendo a lo largo de milenios (Cavalli-Sforza, 1988, Bertranpetit y Cavalli-Sforza, 1991, Manzano y col. 1996, entre una extensa bibliografía especializada).